Arpaonnea

Eilen käytiin perinnöllisyyspolilla. Diagnoosiksi vahvistui MURCS -kehityshäiriö. Eli kysessä on Müllerin tiehyissä alkion kehitysaikana raskausviikoilla 6-8 tapahtuva kehityshäiriö, jonka syytä ei tiedetä. Ja tämä kehityshäiriö johtaa naispuolisen alkion munuaisten, virtsateiden ja sukupuolielinten epämuodostumiin. Sama oireyhtymä näkyy miespuolisilla yleensä vain munuais- ja virtsateiden kehityshäiriöinä.

MURCSista ei ole löydetty geeniä, joka tämän aiheuttaa. Eli tätä ei pystytä käytännössä todentamaan millään lailla. MURCSia tutkitaan koko ajan, mutta toistaiseksi mitään tiettyä geeniä ei ole pystytty eristämään. Ulkopuoliset tekijät eivät vaikuta MURCSin syntyyn (esim. ympäristösaasteet tai ädin nauttimat lääkkeet tai mikaan muu sellainen). Useimmiten MURCS tulee pariskunnalle eteen vain kerran. Mutta meidän kohdallamme kun kyseessä oli jo toinen samanlainen tapaus, kyseessä on perinnöllinen juttu.

Mutta koska geeniä ei ole löydetty, ei tätä perinnöllisyyttä pystytä mitenkään todentamaan. Lääkärin mukaan voi olla, että joko äidillä tai isällä on solujonoissa nyt tullut esiin tämä tietty geeni joka näkyy munasolussa tai siittiössä, ja meidän tapauksessa juuri niissä hedelmöittyneissä, ja aihuttaa kehityshäiriön. Tämä on kuitenkin vain teoriaa. Isällä tai äidillä ei ole munuaisissa mitään vikaa, eikä kenelläkään kummankaan suvussa ole havaittu mitään munuaisiin liittyviä sairauksia.

Uusiutumisprosenteiksi saimme 5-50%. Kivan tarkka, eikö? Kuitenkin lääkärin mukaan se, että meillä kummallakin ultrattiin munuaiset ja niissä ei näkynyt mitään poikkeavaa, laskee tuota prosenttilukua. Myös se, että meillä on jo yksi terve lapsi, laskee tuota prosenttilukua... Kuitenkaan todennäköisyyksillä ei sinänsä ole mitään merkitystä. Oli todennäköisyys iso tai pieni, voimme silti aina osua siihen väärään prosenttiin.

Se, mitä meille jäi käteen tuosta käynnistä on oikeastaan vain nimi. Koska tätä MURCSia tutkitaan koko ajan, muutaman vuoden kuluttua voi olla uutta tietoa. Ehkä jossain vaiheessa tiedetään miten tämä periytyy, onko jompi kumpi meistä kantaja, pitääkö se geeni tulla molemmilta vanhemmilta vai mistä on kyse. Kuitenkaan juuri nyt me emme tiedä.

Seuraavan raskauden kohdalla tehdään niin, että kun raskauden kesto on varmistettu alkuraskauden ultrassa, pyydän neuvolasta lähetteen läheiseen yliopistolliseen sairaalaan. Siellä sitten tarkka rakenneultraus mahdollisimman aikaisin, eli viikon 18 kieppeillä. Mitään istukka- tai lapsivesinäytettä ei voida ottaa, koska mitään tutkittavaa geeniä ei ole löytynyt. Ei ole olemassa mitään tutkimuslaitosta, joka tätä näytettä voisi käsitellä. Alkuraskauden ultrassa voidaan nähdä jo jotain, mutta emmehän me voi tehdä keskeytyspäätöstä kuitenkaan ellei kehityshäiriö ole ihan varma.

Lapsenteko ei kaikille ole kovin helppoa. Meille on annettu tuomio, joka rajaa mahdollisuuksiamme terveeseen lapseen. Nyt on kyse siitä, olemmeko me tarpeeksi rohkeita jatkamaan. Voittaako halu saada toinen lapsi sen pelon, että joudun keskeytykseen jälleen? Lääkäri oli optimistinen, löydänkö itse saman optimismin jostain? Joudunko jossain vaiheessa sen tilanteen eteen, että me olemmekin yksilapsinen perhe?

Tietysti juuri meille osuu niin harvinainen kehityshäiriö, jota ei edes voida tutkia kunnolla!

Ei siis auta muu kuin mennä raskaus kerrallaan ja odottaa rakenneultraan saakka. Toivoa vain että seuraavalla kerralla prosentit olisivat meidän puolellamme. Kuinkahan monta geneettistä keskeytystä ihminen kestää murtumatta täysin?

Ei ainakaan käy tylsäksi tämä elämä....
Arpaonnea, sitä me kai tarvitsisimme.