torstai 19. toukokuuta 2011

Arpaonnea

Eilen käytiin perinnöllisyyspolilla. Diagnoosiksi vahvistui MURCS -kehityshäiriö. Eli kysessä on Müllerin tiehyissä alkion kehitysaikana raskausviikoilla 6-8 tapahtuva kehityshäiriö, jonka syytä ei tiedetä. Ja tämä kehityshäiriö johtaa naispuolisen alkion munuaisten, virtsateiden ja sukupuolielinten epämuodostumiin. Sama oireyhtymä näkyy miespuolisilla yleensä vain munuais- ja virtsateiden kehityshäiriöinä.

MURCSista ei ole löydetty geeniä, joka tämän aiheuttaa. Eli tätä ei pystytä käytännössä todentamaan millään lailla. MURCSia tutkitaan koko ajan, mutta toistaiseksi mitään tiettyä geeniä ei ole pystytty eristämään. Ulkopuoliset tekijät eivät vaikuta MURCSin syntyyn (esim. ympäristösaasteet tai ädin nauttimat lääkkeet tai mikaan muu sellainen). Useimmiten MURCS tulee pariskunnalle eteen vain kerran. Mutta meidän kohdallamme kun kyseessä oli jo toinen samanlainen tapaus, kyseessä on perinnöllinen juttu.

Mutta koska geeniä ei ole löydetty, ei tätä perinnöllisyyttä pystytä mitenkään todentamaan. Lääkärin mukaan voi olla, että joko äidillä tai isällä on solujonoissa nyt tullut esiin tämä tietty geeni joka näkyy munasolussa tai siittiössä, ja meidän tapauksessa juuri niissä hedelmöittyneissä, ja aihuttaa kehityshäiriön. Tämä on kuitenkin vain teoriaa. Isällä tai äidillä ei ole munuaisissa mitään vikaa, eikä kenelläkään kummankaan suvussa ole havaittu mitään munuaisiin liittyviä sairauksia.

Uusiutumisprosenteiksi saimme 5-50%. Kivan tarkka, eikö? Kuitenkin lääkärin mukaan se, että meillä kummallakin ultrattiin munuaiset ja niissä ei näkynyt mitään poikkeavaa, laskee tuota prosenttilukua. Myös se, että meillä on jo yksi terve lapsi, laskee tuota prosenttilukua... Kuitenkaan todennäköisyyksillä ei sinänsä ole mitään merkitystä. Oli todennäköisyys iso tai pieni, voimme silti aina osua siihen väärään prosenttiin.

Se, mitä meille jäi käteen tuosta käynnistä on oikeastaan vain nimi. Koska tätä MURCSia tutkitaan koko ajan, muutaman vuoden kuluttua voi olla uutta tietoa. Ehkä jossain vaiheessa tiedetään miten tämä periytyy, onko jompi kumpi meistä kantaja, pitääkö se geeni tulla molemmilta vanhemmilta vai mistä on kyse. Kuitenkaan juuri nyt me emme tiedä.

Seuraavan raskauden kohdalla tehdään niin, että kun raskauden kesto on varmistettu alkuraskauden ultrassa, pyydän neuvolasta lähetteen läheiseen yliopistolliseen sairaalaan. Siellä sitten tarkka rakenneultraus mahdollisimman aikaisin, eli viikon 18 kieppeillä. Mitään istukka- tai lapsivesinäytettä ei voida ottaa, koska mitään tutkittavaa geeniä ei ole löytynyt. Ei ole olemassa mitään tutkimuslaitosta, joka tätä näytettä voisi käsitellä. Alkuraskauden ultrassa voidaan nähdä jo jotain, mutta emmehän me voi tehdä keskeytyspäätöstä kuitenkaan ellei kehityshäiriö ole ihan varma.

Lapsenteko ei kaikille ole kovin helppoa. Meille on annettu tuomio, joka rajaa mahdollisuuksiamme terveeseen lapseen. Nyt on kyse siitä, olemmeko me tarpeeksi rohkeita jatkamaan. Voittaako halu saada toinen lapsi sen pelon, että joudun keskeytykseen jälleen? Lääkäri oli optimistinen, löydänkö itse saman optimismin jostain? Joudunko jossain vaiheessa sen tilanteen eteen, että me olemmekin yksilapsinen perhe?

Tietysti juuri meille osuu niin harvinainen kehityshäiriö, jota ei edes voida tutkia kunnolla!

Ei siis auta muu kuin mennä raskaus kerrallaan ja odottaa rakenneultraan saakka. Toivoa vain että seuraavalla kerralla prosentit olisivat meidän puolellamme. Kuinkahan monta geneettistä keskeytystä ihminen kestää murtumatta täysin?

Ei ainakaan käy tylsäksi tämä elämä....
Arpaonnea, sitä me kai tarvitsisimme.

tiistai 17. toukokuuta 2011

No miten sä nyt olet voinut?


Kysyy omalääkäri terveyskeskuksessa kun menen sinne kipeän selän vuoksi hakemaan saikkua ja vahvempaa buranaa. En ole koskaan osannut vastata tähän kysymykseen. ”Ihan hyvin, päivä kerrallaan.” On yleisin vastaukseni. Mitä muutakaan osaisin muka sanoa?

Että jotkut päivät ovat hyviä ja jotkut huonoja. Että ei tämä kuuden viikon saikulla mene tuosta noin vain ohi. Että joinain päivinä jokainen raskausuutinen, iso vauvamaha tai ihanan tyttäreni uusi opittu taito saa mielen kovin surulliseksi. Joinain päivinä en muista ajatella koko asiaa.

Voisin myös kertoa että olen fyysisesti ihan romuna koko ihminen. Tuntuu, että joka paikka minun kropassani prakaa ja koko ajan johonkin sattuu. Kai nämä kaikki on liitoksissa toisiinsa. Psykofyysissosiaalinen kokonaisuus ja silleen.

Ehkä katson tätä aikaa taaksepäin kun olen vanha ja lapset jo isoja ja ihmettelen että miten ihmeessä tuosta kaikesta paskasta selvittiin ja rämmittiin kohtuullisen selväjärkisenä eteenpäin...  Koska ei tällaisia asioita ehkä edes tässä osaa katsoa kunnolla, kun on itse siinä keskipisteessä. Kun on itse hyväksynyt että näin on nyt tapahtunut ja tässä ollaan, kahden menetetyn lapsen ja yhden ihanan kultamurusen äitinä. Miltä se näyttää ulospäin? Itse olen tällä hetkellä yllättävän sinut asian kanssa. Surullinen tietenkin, mutta olen hyväksynyt sen. Olen silti vieläkin pysähdyksissä, prosessissa. Toivon löytäväni seuraavan tiekyltin jossa voisi vihdoinkin lukea että nyt se tien vaikea osuus päättyi, tästä alkaa tasaisempi tie. Mutkia kyllä on, mutta ei syviä kuoppia, ei korkeita muureja. Avoin tie, tarpeeksi leveä koko perheelle. Minusta olisi jo meidän vuoromme kulkea vähän helpompaa polkua.

"The lights go on
The lights go off
When things don't feel right
I lie down like a tired dog
Licking his wounds in the shade

When I feel alive
I try to imagine a careless life
A scenic world where the sunsets are all
 Breathtaking"


(Beirut - Scenic world)

 
 

maanantai 16. toukokuuta 2011

Aurinko


Kappale kertomaan tunteistani. En vaan jaksaisi enää olla surullinen, en jaksaisi tätä kaikkea. Haluaisin niin kovasti olla ihan tavallinen, haluaisin niin kovasti olla se keskivertokansalainen jonka elämän suurin murhe on ilkeä työkaveri, ryppy silmäkulmassa, lasten sydänsurut tai vaikka lattialle hajonnut maitotölkki. Ei enää kuolleita vauvoja.

Ylihuomenna on perinnöllisyyspolin käynti.
Pelkään.

keskiviikko 11. toukokuuta 2011

hiljaista

Pahoittelen radiohiljaisuutta! Kauniit ilmat kutsuvat ulos ja jotenkin sanainen arkku on hiukan tyhjä tällä hetkellä... Asiat nyt vaan ovat. En jotenkin jaksa suuremmin ajatella mitään. Käyn töissä kirjoittamassa loppuraporttia mutta eipä hirveesti siellä ole motivaatiota olla juuri nyt. Kun omat hommat loppuu kahden (!) viikon päästä, ei hirveesti kiinnosta panostaa työhön. Kyllähän minä työni loppuun kunnialla saatan, mutta kieltämättä mieli on jo ihan kesälomilla.

Tipu täytti kaksi vuotta ja sitä juhlittiin asianmukaisin juhlallisuuksin.

Tässä pieni päivänsankari odottelee vieraita piirusteluhommissa.



Ensi viikonloppuna menen humputtelemaan koko viikonlopuksi ja sitten viikon päästä onkin se perinnöllisyyspolin aika. Vihdoin. Sitä odotan vähän kummallisin tuntein. Toisaalta pelottaa, toisaalta olen innokas tietämään lisää. Pelkään vaan pahoin, että meille tullaan sanomaan että ei me tiietä. Pelkään että ne sanoo sen voivan olla sitä tai tätä, mutta varmaksi ei voi sanoa mitään. Se olisi ärsyttävää.

No, turha kai sitä etukäteen on liikoja pohtia.

Aion ensi viikonloppuna rellestää oikein olan takaa. Kikattaa, juopotella, pukeutua hienoksi ja tanssia, juopotella, ja vaikka vielä vähän ottaa drinksua. ;) Jospa sitten se olisi viimeinen kerta vaikka sellaiseen reiluun vuoteen...

keskiviikko 4. toukokuuta 2011

Esimakua

  Hääsuunnittelu junnaa hiukan paikoillaan. Tai suunnittelu ei junnaa paikoillaan sillä paljon ollaan suunniteltu että mitä _pitäisi_ tehdä, mutta se toteutuspuoli se sitten tökkiikin. Koitan kirjoittaa tässä joku päivä jonkun vallan hyvän hääpostauksen. Nyt en jaksa, tipusen synttärit lähestyy ja sen myötä on tehty sellaista siivousoperaatiota täällä...   Istutettu orvokkeja amppeliin ja värikoodattu kirjahyllyä.  Huominen olisi vielä töitä ja sitten onkin perjantai vapaa ja pääsen leipomaan kakkusia.

Hääpostausta odotellessa pientä esimakua siitä, mitä meidän häissä tulee olemaan.... ;)